I NOSTRI TEST

PGTseq-M

Riduzione del rischio di malattie ereditarie

PGTseq-M

Che cos’è la diagnosi genetica preimpainto per le malattie monogeniche (PGT-M)?

Le malattie monogeniche sono patologie causate da alterazioni o mutazioni in uno degli oltre 20,000 geni presenti nelle nostre cellule. Queste malattie possono essere ereditate da entrambi i membri di una coppia, se sono portatori della stessa condizione o alterazione genetica

Il PGTseq-M ha come obiettivo la riduzione delle possibilità di trasmettere una malattia ereditaria evitando il trasferimento degli embrioni che ne sono affetti. PGTseq-M, disponibile solo presso Juno Genetics, è un test unico nel suo genere personalizzato per ogni famiglia in base alla storia clinica.

Si preleva un campione di un ridotto numero di cellule degli embrioni, derivanti da tecnologia di FIV, e si analizzano per prevedere se è stato ereditato uno specifico gene difettoso. Juno generalmente combina più di un metodo avanzato per offrire risultati di alta precisione. I test vengono in maggior parte progettati su misura per ciascun paziente, tenendone in considerazione la genetica specifica. Viene egualmente rilevata la maggior parte delle anomalie cromosomiche, responsabili in gran misura dei casi di aborto e di problemi come la sindrome di Down, senza alcun costo aggiuntivo.

* La precisione può variare tra i casi e tra gli embrioni.

RISCHIO di gravidanza con anomalie PRIMA DEL PGT

Rischio tipico dopo il PGT

PGTseq-M state of the art in technology

Juno uses a variety of advanced methods to assess whether embryos are likely to be affected by a genetic condition. In most cases two tests are carried out, one that detects the mutations responsible for the disease and the second that looks at variations in the DNA that are always inhertied along with abnormal gene. These variations are called single nucleotide polymorphisms (SNPs) and their analysis provides a second, independent assessment of the embryo, greatly boosting the accuracy of the test. Approximately 300,000 SNPs are tested in every embryo using a method called Karyomapping, this allows highly accurate estimation of whether an embryo is affected and also reveals chromosome abnormalities inherited from the egg or sperm .

Questa
tecnologia
permette

01

Una preparazione più veloce del test

02

Incremento della precisione

03

Un rilevamento delle anomalie cromosomiche derivanti dall'ovocita o dallo spermatozoo, senza necessità di un campione aggiuntivo

04

La possibilità di realizzare prove simultanee per molteplici condizioni

05

Compatibilità di HLA

06

Diagnosi di malattie come:

Fibrosi cistica

Sindrome dell’ X fragile

Malattia di Huntington

Beta-talassemia

Policistosi renale

Predisposizione al cancro al seno/ovarico (causata da mutazioni nel gene BRCA1 o BRCA2)

How does it work?

Karyomapping looks at thousands of SNPs on each chromosome. These variations in the DNA are passed on from parents to their embryos. Each copy of a gene is associated with a characteristic group of SNPs, which can be thought of as being like a unique DNA fingerprint for that copy. Juno compares the SNPs in different members of the same family in order to define the pattern of SNPs associated with a mutant gene and the SNP fingerprint that accompanies the normal copy of the gene. Analysis of these patterns in embryo samples allows Juno’s scientists to predict whether the embryo is affected by the inherited condition for which PGT-M was requested.

Malattie autosomiche recessive:
In questo caso il fatto di disporre solo di una copia del gene alterato non significa che la persona è malata, ma semplicemente che ne è portatrice. Per soffrire della malattia è necessario che siano difettose sia la copia materna che quella paterna. Per le malattie recessive, il 25% della prole sarà sana, il 50% saranno portatori sani e il 25% sarà malata.

PGTseq-M

+300

Sono stati progettati e approvati sonde/primer personalizzati nel 2020

97.3%

è la percentuale dei casi di PrePGT[M] notificati entro i termini definiti nel 2020

100%

è la percentuale di PGT[M] il cui termine di consegna è di due settimane (10 giorni lavorativi)

PGTseq-M

Procedimento

PASSO 1

PASSO 2

PASSO 3

Chi dovrebbe ricorrere al PGTseq-M?

Il PGTseq-M è destinato alle coppie di cui è noto il rischio di trasmettere una malattia monogenica e che desiderano ridurre le possibilità di incorrere in una gravidanza colpita dalla malattia.

Per progettare un nuovo metodo PGTseq-M è importante che sia stato identificato il gene difettoso che provoca la malattia ereditaria e che sia stata caratterizzata la mutazione del gene.

RISORSE

Documentazione clinica

900 828 420