I NOSTRI TEST

PGT[A]Seq

Aumenta le probabilità di aver un bambino sano per embrione trasferito

Precisione superiore

Elevato numero di embrioni euploidi rilevati

Migliori risultati clinici

Meno embrioni classificati come mosaico

PGTseq-A

Che cos’è la Diagnosi Genetica Preimpianto per le aneuploidie (PGT-A)?

Gli embrioni con l’adeguato numero di cromosomi, anche chiamati embrioni euploidi, hanno più probabilità di svilupparsi. Gli embrioni euploidi hanno 46 cromosomi e si formano in seguito alla fecondazione di un ovocita con 23 cromosomi da parte di uno spermatozoo con 23 cromosomi. Tuttavia, non sempre gli embrioni hanno il corretto numero di cromosomi. Questi embrioni sono definiti aneuploidi ed aumentano il rischio di fallimento di un ciclo FIV. Le aneuploidie aumentano inoltre il rischio di interruzione spontanea di gravidanza e possono essere associate a patologie importanti come la sindrome di Down o trisomia 21 (Capalbo et al., 2022).
Il PGT[A]Seq è un accurato test genetico che permette di identificare quali embrioni hanno un corretto numero di cromosomi e quindi un maggior potenziale di sviluppo per una gravidanza sana.

La precisione superiore del PGT[A]Seq si traduce in un aumento del numero di embrioni euploidi correttamente rilevati, il che porta al trasferimento di embrioni più idonei e si traduce in tassi di gravidanze più elevati rispetto a quelli ottenuti con altri metodi PGT-A meno precisi.

Attraverso il PGT[A]Seq si rilevano più embrioni «euploidi» in comparazione con altri metodi di test PGT-A

Metodo di sequenziamento avanzato (NGS)

A differenza della maggior parte degli altri metodi, il PGT[A]Seq combina due parti differenti di informazioni per fornire una precisione ineguagliata. Il test valuta simultaneamente la quantità di DNA in migliaia di punti in ciascun cromosoma, utilizzando un metodo di sequenziamento avanzato. Il test valuta anche numerose varianti nella sequenza del DNA note come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Assieme, queste due tipologie di informazioni i offrono importanti vantaggi rispetto ad altri metodi di PGT-A, incluso il rilevamento di embrioni triploidi, aploidi, contaminazioni esogene e identità genetica embrionale. La tecnologia PGT[A]Seq è la metodologia più precisa della sua categoria, con una validità clinica dimostrata (Tiegs et al., 2021).

– Lo strumento di selezione degli embrioni più potente

– Il test più preciso e meglio valutato

Il metodo PGT[A]Seq fornisce due parti di informazioni:

NGS

La quantità di DNA misurata in migliaia di singoli punti

SNPs

Il genotipo determinato per migliaia di polimorfismi di DNA

Impatto clinico

– Evita il trasferimento infruttuoso di embrioni aneuploidi non idonei

– Riduce i tassi di aborto

– Riduce il rischio di sindromi aneuploidi

– Raggiungimento più veloce della gravidanza

– Permette di trasferire un solo embrione con grande efficacia (SET)

– Rilevamento preciso della triploidia/aploidia

– Rileva eventuali contaminazioni esogene del campione bioptico

– Rivela l’identità genetica embrionale

– Evita la designazione errata di «mosaico»

– Maggiore proporzione di embrioni classificati come «euploidi»

PGT[A]Seq di Juno

L'analisi di embrioni più potente e precisa del mercato

Reproducir vídeo

Juno utilizza la metodologia PGT[A]Seq che è l’unico metodo al mondo ad aver dimostrato con successo la validità clinica in uno studio randomizzato.

La nostra strategia PGT[A]Seq impiega i metodi più recenti di sequenziamento di ultima generazione, incrementando la qualità dei dati ricavati e producendo una precisione dei risultati senza precedenti.

Come funziona?

01

DNA amplificato dei 24 cromosomi

02

Associazione di frammenti di DNA con i cromosomi da cui provengono

03

Misurazione della quantità di DNA per ciascun cromosoma

1

NGS

Juno utilizza il sequenziamento di ultima generazione per misurare la quantità di DNA in migliaia di punti di ciascun cromosoma. Ciò permette di calcolare il numero di copie del cromosoma con la massima precisione.

2

SNPs

Juno studia migliaia di punti in cui la sequenza di DNA può differire tra i singoli cromosomi. Ciascuno di questi punti di variazione può essere del tipo «A» o del tipo «B». Normale, trisomia e monosomia hanno ciascuno dei modelli caratteristici, A e B.

Alcuni siti hanno solo A oppure B, ma altri hanno indifferentemente A e B. Nessun sito possiede A o B in eguale misura, ma alcuni sono AAB o BBA. Tutti i siti hanno A o B, ma mai entrambi i tipi.

In combinazione, la misurazione della quantità di DNA e l’analisi del sequenziamento di DNA incrementano enormemente la precisione del PGT-A

PGT[A]Seq

Procedimento

PASSO 1

Biopsia e vitrificazione degli embrioni

PASSO 2

PGT[A]Seq

PASSO 3

RISULTATI in 5-10 giorni

PASSO 4

Trasferimento degli embrioni congelati normali

Juno

a confronto con

altri laboratori

altri laboratori

JUNO

>25.000 embrioni analizzati.

% trasferibile per embrione informativo

RIDUZIONE DEGLI

EMBRIONI

MOSAICO

La precisione superiore del PGT[A]Seq evita che gli embrioni idonei vengano classificati scorrettamente come mosaici.
0 %
PIÙ EMBRIONI EUPLOIDI
+ 0
EMBRIONI EXTRA riportati per il trasferimento da uno studio di >25.000 embrioni inviati da 15 cliniche di FIV differenti
+ 0
EMBRIONI DISPONIBILI per il trasferimento

Calcola i tuoi
tassi di successo

Improved clinical outcomes for cycles using preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) may be associated with a change in genetic service provider

Other labs

JUNO

25,007 embryos analyzed.

%transferable per informative embryo

Background

An increasing number of IVF cycles include PGT-A to assist in the selection of euploid embryos for transfer to the uterus. All modern PGT laboratories utilise next generation sequencing (NGS) to predict the copy number of each chromosome. Given this technical convergence, it has generally been supposed that the choice of PGT-A provider need only depend on factors such as the quality of the user experience, convenience and price. Here we consider whether the choice of PGT-A provider might have more profound affects, potentially impacting clinical results.

Methods

A large network of IVF clinics switched from PGT-A provider ‘A’ to provider ‘B’. The final 6 months of clinical data using A was compared to 6 months of data after the switch to B. No significant changes in any aspect of patient population, treatment or embryological practice occurred between the two time periods evaluated.

Results

Within the two time periods considered, 9,091 embryos underwent PGT-A using A and 9,550 using B. The average female age was 39.0 and 39.3, respectively. Differences in important clinical outcomes were observed, which were particularly apparent for female patients <38 years of age. For that group, A versus B results were: 52.5% of embryos classified euploid vs. 57.8% (p<0.0001); 45% ongoing pregnancy after the first embryo transfer vs. 53% (p=0.04); 18% miscarriage rate vs. 11% (p=0.048).

Conclusions

PGT-A and NGS are umbrella terms encompassing different methods with widely varying levels of validation and accuracy. The results of this study suggest that the choice of PGT-A provider has implications for clinical results. One possible interpretation of the data is that higher rates of euploidy and pregnancy with B might be a consequence of embryos being wrongly classified as aneuploid by A, while incorrect labelling of abnormal embryos as euploid could explain the relative increase in miscarriage rates when using that provider.

PGT-A Seq Method

Juno vs other labs

Independent study conducted by Bardos et al (ASRM, 2021), comparing four PGT-A providers (one of which was Juno). The study, involving oocyte donation cycles, confirms that Juno classifies 10-20% more embryos euployd in young patients. Birth rates appear higher fot Juno cycles (6-10%), although the study was not powered to look at that outcome.

REDUCTION IN
MOSAIC EMBRYOS

The enhanced accuracy of PGT[A]Seq prevents viable embryos from being incorrectly classified mosaic.

0 ,00%
ONGOING PREGNANCIES
0 ,30%
MORE EUPLOID EMBRYOS REPORTED
+ 0 ,30%
EMBRYOS AVAILABLE TO TRANSFER

Vantaggi dell'utilizzo del PGT[A]Seq di Juno

01
Lo strumento di selezione degli embrioni più potente attualmente disponibile
02
Grande precisione, con inclusione del rilevamento degli embrioni triploidi
03
Evita il trasferimento infruttuoso di embrioni aneuploidi non idonei
04
Permette di trasferire un unico embrione di elevata efficienza (SET)
05
Raggiungimento più veloce della gravidanza
06
Offre informazioni sul potenziale del materiale immagazzinato ed evita la conservazione di embrioni non idonei fino alla gravidanza.
07
Riduce i tassi di aborto
08
Riduce il rischio di sindromi cromosomiche
09
Evita la classificazione scorretta come "mosaico".
10
In comparazione con altri metodi, il PGT[A]Seq di Juno viene associato a una maggiore proporzione di embrioni classificati come euploidi

Chi dovrebbe utilizzare il PGT[A]Seq?

Tutte le coppie che si sottopongono a una FIV hanno un’elevata probabilità che alcuni dei loro embrioni siano aneuploidi. Questi embrioni normalmente non si impiantano, vengono abortiti o, in rare occasioni, sviluppano gravidanze anomale o di feti affetti da problemi come la sindrome di Down. Di conseguenza, il PGT[A]Seq può essere applicato per tutte le coppie che si sottopongono ad un trattamento di FIV. Tuttavia, l’importanza del test dei cromosomi sugli embrioni cresce progressivamente e parallelamente all’invecchiamento della donna. All’età di 35 anni è tipico che più di un terzo degli embrioni sia aneuploide e quando una donna ha più di 40 anni, più di tre quarti degli embrioni sono cromosomicamente anormali (Gruhn et al., 2019).
Quindi il PGT[A]Seq è maggiormente indicato in coppie dove la donna ha un’età riproduttiva avanzata o con esperienze di aborto ricorrente.

RISORSE

Documentazione clinica

900 828 420