MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Ovaioleucodistrofia; Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Pseudoxantoma elastico; Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Diabete mellito neonatale isolato permanente tipo 3; Ipoglicemia familiare iperinsulinemica tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Adrenomieloneuropatia
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Usher tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Aspartilglucosaminuria
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia da accumulo di glicogeno tipo 3A/3B
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Iperossaluria primitiva, tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene AIFM1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Epilessia dipendente dalla piridossina tipo 4
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Intolleranza ereditaria al fruttosio
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Alström
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Ittiosi congenita tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Ittiosi congenita tipo 3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Ipopofosfatasia infantile
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da insensibilità agli androgeni
COMMENTI
Il metodo attuale non valuta le ripetizioni del trinucleotide CAG nell’esone 1 di questo gene.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Leucodistrofia metacromatica
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Mucopolisaccaridosi tipo 6
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Aciduria argininosuccinica
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Canavan
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Microcefalia primaria autosomica recessiva tipo 5
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Citrullinemia, tipo I
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Atassia - telangectasia
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Wilson
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Seckel tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome ATR-X
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Peters plus
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Bardet-Biedl tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Bardet-Biedl tipo 10
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Retinite pigmentosa tipo 74; Sindrome di Bardet-Biedl tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia delle urine a sciroppo d'acero tipo 1A
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia delle urine a sciroppo d'acero tipo 1B
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome GRACILE; Sindrome di Björnstad; Deficit isolato del complesso III
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Meester-Loeys; Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Anemia di Fanconi gruppo J
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di biotinidasi
COMMENTI
La variante NM_001370658.1:c.1270G>C (p.Asp424His) non viene segnalata a causa della bassa penetranza e della sua associazione a ridotta attività enzimatica in stato omozigote.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 3; Agammaglobulinemia legata all'X
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia muscolare degli arti tipo 2A
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome FG, tipo 4; Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all’X, tipo Najm
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Omocistinuria classica
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene CC2D2A
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Discinesia ciliare primaria tipo 17
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Discinesia ciliare primaria tipo 15
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Immunodeficienza con iper-IgM tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Usher tipo 1D; Sordità autosomica recessiva tipo 12
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Microcefalia primaria autosomica recessiva tipo 9; Sindrome di Seckel tipo 5
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene CEP290
COMMENTI
La variante intronica profonda NM_025114.4:c.2991+1655A>G non è inclusa.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficienza del fattore I del complemento
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Fibrosis quística
COMMENTI
Vengono segnalate solo le varianti associate alla fibrosi cistica classica. La regione polimorfica dell’introne 8 del gene CFTR (allele 5T) viene riportata solo se viene rilevata la variante NM_000492.4:c.350G>A (p.Arg117His).
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Coroideremia
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome miastenica congenita tipo 4A, 4B, 4C
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome letale da pterigi multipli; Sindrome di Escobar
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Miotonia congenita
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene CLCN5
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Usher tipo 3A
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Acromatopsia tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Acromatopsia tipo 3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Knobloch tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Alport tipo 3B
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Alport tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia muscolare congenita di Ullrich tipo 1B; Miopatia, tipo Bethlem tipo 1B
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Miopatia, tipo Bethlem tipo 1C; Distrofia muscolare congenita di Ullrich tipo 1C; Distonia primitiva tipo DYT27
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Epidermolisi bollosa distrofica correlata al gene COL7A1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome miastenica congenita tipo 5
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit primario di coenzima Q10 tipo 4
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale; Sindrome di Joubert tipo 17
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Carenza di carnitina palmitoiltransferasi di tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Amaurosi congenita di Leber tipo 8; Retinite pigmentosa tipo 12
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Glomerulosclerosi segmentaria e focale tipo 9; Ventricolomegalia-malattia cistica renale
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Coats plus
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Cistinose nefropatica
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all’X tipo Cabezas
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Immunodeficienza 34; Malattia granulomatosa cronica
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Glaucoma congenito tipo 3A; Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
COMMENTI
Non viene effettuata l’analisi completa del gene. Varianti incluse: NM_000500.9:c.293‑13C/A>G, NM_000500.9:c.332_339del, NM_000500.9:c.518T>A, NM_000500.9:c.710T>A, NM_000500.9:c.713T>A, NM_000500.9:c.719T>A, NM_000500.9:c.923dup, NM_000500.9:c.955C>T, NM_000500.9:c.1069C>T, delezione di 30 kb, grande conversione genica. La variante NM_000500.9:c.955C>T viene segnalata solo se non viene rilevata duplicazione del gene CYP21A2. Questa variante insieme alla duplicazione è spesso presente sullo stesso cromosoma (in cis), risultando in due copie funzionali del gene. In tali casi, l’individuo non è considerato portatore di iperplasia surrenalica congenita (Parajes et al., 2008; Kleinle et al., 2009).
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Lissencefalia, tipo 1; Eterotopia a banda sottocorticale
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Retinosis pigmentaria tipo 59
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo tipo 90
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia Muscular di Duchenne; Distrofia muscolare di Becker
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Discinesia ciliare primaria tipo 13
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Discinesia ciliare primaria tipo 7
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Discinesia ciliare primaria tipo 3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Discinesia ciliare primaria tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Adams-Oliver tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sequenza dell'acinesia fetale; Sindrome miastenica congenita tipo 10
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2B; Miopatia di Miyoshi; Miopatia distale con esordio nella tibiale anteriore
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Displasia ectodermica ipoidrotica tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca tipo 5
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disautonomia familiare
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Xeroderma pigmentoso gruppo D; Tricotiodistrofia tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Cockayne tipo 1; Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica tipo 1; Sindrome da ipersensibilità agli UV tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Acidemia glutarica tipo 2C
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Ellis-Van Creveld
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Retinosis pigmentaria tipo 25
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Hemofilia A
COMMENTI
È inclusa anche la rilevazione dell’inversione dell’introne 22 nel gene F8.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Hemofilia B
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Anemia di Fanconi gruppo A
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Anemia di Fanconi gruppo C
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Anemia di Fanconi gruppo I
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Aciduria fumarica
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene FHL1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia muscolare-distroglucanopatia tipo 5A, 5B, 5C
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia muscolare-distroglucanopatia tipo 4A, 4B, 4C
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene FLNA
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Síndrome X Frágil
COMMENTI
Vengono analizzate le ripetizioni del trinucleotide CGG nel 5’ UTR. Vengono segnalati solo gli alleli in mutazione completa (>200 ripetizioni) e premutazione (55–200 ripetizioni). Il mosaicismo, incluso quello gonadico, potrebbe non essere rilevato.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome IPEX
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Fraser tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia da accumulo di glicogeno tipo 1A
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Pompe
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Krabbe
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Mucopolisaccaridosi tipo 4A
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Galattosemia
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da deficit di creatina cerebrale tipo 3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia da accumulo di glicogeno tipo 4; Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Aciduria glutarica di tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Ivemark
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome miastenica congenita tipo 12
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sordità autosomica recessiva tipo 1A
COMMENTI
Le varianti associate a un fenotipo lieve non vengono segnalate.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Eritrocheratodermia variabilis tipo 1
COMMENTI
Le varianti associate a un fenotipo lieve non vengono segnalate.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sordità autosomica recessiva tipo 1B
COMMENTI
Le varianti associate a un fenotipo lieve non vengono segnalate.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Fabry
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Gangliosidosi GM1 tipo 1,2,3; Mucopolisaccaridosi tipo 4B
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Encefalopatia da glicina tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1; Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia muscolare dovuta a distroglicanopatia tipo 14A, 14B, 14C
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Albinismo oculare recessivo legato all'X; Nistagmo congenito tipo 6
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Amaurosi congenita di Leber tipo 1; Distrofia dei coni e bastoncelli tipo 6; Cecità notturna congenita stazionaria tipo 1I
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga; Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Alfa talassemia
COMMENTI
Non viene effettuata l’analisi dell’intero gene. Varianti incluse: –MED; –SEA; –THAI; –α3.7; –α4.2; –α20.5; –FIL; Hb Constant Spring (NM_000517.4:c.427T>C).
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Tay-Sachs
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Sandhoff
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di HMG-CoA liasi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Kelley-Seegmiller; Sindrome di Lesch-Nyhan
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all'X, tipo Tuner
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome idroletale
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Mucopolisaccaridosi tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Mucopolisaccaridosi, tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia infiammatoria intestinale a esordio precoce correlata a IL10 tipo 28
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all'X tipo 21
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Immunodeficienza combinata legata al cromosoma X
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all'X tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica tipo 5B; Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia tipo 5A
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Acidemia isovalerica
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo sindromico legato all'X correlato a KDM5C
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome MASA; Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Poretti-Boltshauser
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia muscolare congenita da deficit di laminina alfa2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo; Malattia di Wolman
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Displasia mandiboloacrale; Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, tipo 3; Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sordità autosomica recessiva tipo 77
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens; Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia; Osteogenesi imperfetta tipo 19
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Mucolipidosi tipo 4
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Microcefalia primaria autosomica recessiva tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene MECP2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Bardet-Biedl; Sindrome di Joubert; Sindrome di Meckel
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Acidemia metilmalonica tipo mut0
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Trombocitopenia amegacariocitica congenita tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia simil-atassia-telangectasia tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Miopatia centronucleare legata al cromosoma X
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da iperimmunoglobulinemia D; Aciduria mevalonica
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Carey-Fineman-Ziter
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sordità autosomica recessiva tipo 3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Usher tipo 1B; Sordità autosomica recessiva tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi tipo 1,2,3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Sanfilippo tipo B
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët; Insufficienza epatica acuta infantile associata alla febbre
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Vitreoretinopatia essudativa familiare; Malattia di Norrie
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Miopatia nemalinica tipo 2; Artrogriposi multipla congenita tipo 6
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all’X tipo 98
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1; Paraplegia spastica tipo 93
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Amaurosi congenita di Leber tipo 9; Sindrome SHILCA
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Niemann-Pick tipo C1/D
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Senior-Loken tipo 1; Nefronoftisi tipo 1; Sindrome di Joubert tipo 4
COMMENTI
Le delezioni in questo gene non saranno riportate, poiché la bassa penetranza riportata ne limita l’utilità clinica.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Nefronoftisi tipo 3; Displasia renale-epatico-pancreatica tipo 1; Sindrome di Meckel tipo 7
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome nefrosica tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome nefrosica tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Goldmann-Favre; Retinite pigmentosa tipo 37
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Cecità notturna stazionaria congenita tipo 1A
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Albinismo oculocutaneo, tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Dent tipo 2; Sindrome di Lowe
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Joubert tipo 10
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Behr
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di ornitina transcarbamilasi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Fenilchetonuria
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Acidemia propionica
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Usher tipo 1F; Sordità autosomica recessiva tipo 23
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Usher tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Zellweger 1A/B; Sindrome di Heimler 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia da accumulo di glicogeno tipo 7
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2; Sindrome ferro-cerebro-cutanea
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia renale policistica tipo 4
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia neuroassonale infantile tipo 1; Distonia - parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz; Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale tipo 2B
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 6
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo congenito della glicosilazione tipo 1A
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MALATTIA
Atassia-aprassia oculomotoria tipo 4; Encefalopatia epilettica infantile precoce
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MALATTIA
Paraplegia spastica tipo 39; Sindrome di Oliver-McFarlane; Sindrome di Boucher-Neuhäuser
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MALATTIA
Malattie correlate al gene POLG
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Leucodistrofia ipomielinizzante tipo 11; Sindrome di Treacher-Collins tipo 3
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch; Leucodistrofia ipomielinizzante tipo 7
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia muscolare-distroglucanopatia tipo 3A, 3B, 3C; Retinite pigmentosa tipo 76
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Insufficienza cardiaca improvvisa nell’infanzia
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Lipofuscinosi ceroidale neuronale tipo 1
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MALATTIA
Sindrome di Renpenning
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MALATTIA
Linfoistiocitosi emofagocitica familiare tipo 2
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MALATTIA
Malattie correlate al gene PRPS1
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Omenn; Immunodeficienza combinata con granulomatosi; Immunodeficienza combinata grave dovuta a un deficit completo di RAG1/2
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sequenza di deformazione da acinesia fetale tipo 2; Sindrome miastenica congenita tipo 11
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MALATTIA
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome TARP
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MALATTIA
Amaurosis congénita de Leber tipo 13
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MALATTIA
Sindrome di Baller-Gerold; Sindrome di Rothmund-Thomson tipo 2; Sindrome RAPADILINO
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Displasia anauxetica tipo 1; Displasia metafisaria senza ipotricosi; Ipoplasia cartilagine-capelli
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Aicardi-Goutières tipo 2
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MALATTIA
Distrofia dei coni e dei bastoncelli tipo 13; Amaurosi congenita di Leber tipo 6
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MALATTIA
Sindrome di Meckel tipo 5; Sindrome di Joubert tipo 7
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Retinoschisi
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MALATTIA
Discheratosi congenita tipo 5
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MALATTIA
Calcinosi tumorale normofosfatemica familiare
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MALATTIA
Síndrome de Shwachman-Diamond tipo 1
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Pseudoipoaldosteronismo tipo 1B2
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MALATTIA
Miopia tipo 6
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia muscolare degli arti prossimali tipo 3
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Mucopolisaccaridosi di tipo 3
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Salla; Malattia da accumulo di acido sialico libero, forma infantile
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome tetraplegia spastica-assottigliamento del corpo calloso-microcefalia postnatale progressiva
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit primitivo sistemico di carnitina
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Citrullinemia tipo 2
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MALATTIA
Malattie correlate al gene SLC26A2
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MALATTIA
Diarrea congenita da cloruri
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MALATTIA
Sindrome di Pendred; Sordità autosomica recessiva tipo 4
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia da accumulo di glicogeno tipo Ib, Ic
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MALATTIA
Albinismo oculocutaneo tipo 4
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da deficit di creatina cerebrale tipo 1
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MALATTIA
Intolleranza alle proteine con lisinuria
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Atrofia muscolare spinale
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Viene inclusa solo la delezione dell’esone 7 nel gene SMN1. Non viene effettuata la sequenza né l’analisi di delezione/duplicazione in altre regioni di questo gene. Questo test non rileva portatori “silenziosi” di SMA, che hanno due copie del gene SMN1 su un cromosoma e nessuna sull’altro.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Niemann-Pick tipo A/B
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sclerosi laterale amiotrofica giovanile tipo 5; Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2X; Paraplegia spastica, tipo 11
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4K; Deficit isolato della citocromo C ossidasi
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento; Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all’X tipo 50
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo tipo 96
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Barth
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Ittiosi congenita tipo 1
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Síndrome de Joubert tipo 2; Sindrome di Meckel tipo 2; Retinite pigmentosa tipo 98
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene TMEM67
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Lipofuscinosi ceroidale neuronale tipo 1; Atassia spinocerebellare tipo 7
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome del nanismo di Mulibrey
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit combinato di fosforilazione ossidativa tipo 35
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Ipoplasia ponto-cerebellare di tipo 2 e 4
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 3
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Albinismo oculocutaneo tipo 1A/1B
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La variante ipomorfa NM_000372.5:c.1205G>A, p.(Arg402Gln), associata a manifestazioni cliniche più lievi, non viene segnalata.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Albinismo oculocutaneo di tipo 3
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 e 2
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Non vengono segnalate varianti nel gene UGT1A1 associate alla sindrome di Gilbert.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo sindromico tipo 14
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Usher tipo 2A; Retinite pigmentosa tipo 39
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo tipo 99
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Cohen
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Wiskott-Aldrich; Neutropenia congenita grave legata all'X; Trombocitopenia legata all’X
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Wolfram tipo 1
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome linfoproliferativa legata all'X tipo 2
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Eterotassia legata al cromosoma X; VACTERL con idrocefalo
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all’X tipo 97
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome PEHO
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Xantomatosi cerebrotendinea
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MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Paraplegia spastica tipo 5A; Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Beta talassemia; Anemia a cellule falciformi
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