MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Fibrosis quística
COMMENTI
Vengono segnalate solo le varianti associate alla fibrosi cistica classica. La regione polimorfica dell’introne 8 del gene CFTR (allele 5T) viene riportata solo se viene rilevata la variante NM_000492.4:c.350G>A (p.Arg117His).
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Alfa talassemia
COMMENTI
Non viene effettuata l’analisi dell’intero gene. Varianti incluse: –MED; –SEA; –THAI; –α3.7; –α4.2; –α20.5; –FIL; Hb Constant Spring (NM_000517.4:c.427T>C).
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Albinismo oculocutaneo tipo 1A/1B
COMMENTI
La variante ipomorfa NM_000372.5:c.1205G>A, p.(Arg402Gln), associata a manifestazioni cliniche più lievi, non viene segnalata.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Beta talassemia; Anemia a cellule falciformi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo congenito della glicosilazione tipo 1A
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Ellis-Van Creveld
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Wilson
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Pompe
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 e 2
COMMENTI
Non vengono segnalate varianti nel gene UGT1A1 associate alla sindrome di Gilbert.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Síndrome X Frágil
COMMENTI
Vengono analizzate le ripetizioni del trinucleotide CGG nel 5’ UTR. Vengono segnalati solo gli alleli in mutazione completa (>200 ripetizioni) e premutazione (55–200 ripetizioni). Il mosaicismo, incluso quello gonadico, potrebbe non essere rilevato.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit primitivo sistemico di carnitina
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Krabbe
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome miastenica congenita tipo 12
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Albinismo oculocutaneo, tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Aicardi-Goutières tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Aciduria glutarica di tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Alport tipo 3B
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Amaurosi congenita di Leber tipo 8; Retinite pigmentosa tipo 12
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Retinosis pigmentaria tipo 25
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome nefrosica tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di biotinidasi
COMMENTI
La variante NM_001370658.1:c.1270G>C (p.Asp424His) non viene segnalata a causa della bassa penetranza e della sua associazione a ridotta attività enzimatica in stato omozigote.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Carenza di carnitina palmitoiltransferasi di tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
COMMENTI
Non viene effettuata l’analisi completa del gene. Varianti incluse: NM_000500.9:c.293‑13C/A>G, NM_000500.9:c.332_339del, NM_000500.9:c.518T>A, NM_000500.9:c.710T>A, NM_000500.9:c.713T>A, NM_000500.9:c.719T>A, NM_000500.9:c.923dup, NM_000500.9:c.955C>T, NM_000500.9:c.1069C>T, delezione di 30kb, grande conversione genica. La variante NM_000500.9:c.955C>T viene segnalata solo se non viene rilevata duplicazione del gene CYP21A2. Questa variante insieme alla duplicazione è spesso presente sullo stesso cromosoma (in cis), risultando in due copie funzionali del gene. In tali casi, l’individuo non è considerato portatore di iperplasia surrenalica congenita (Parajes et al., 2008; Kleinle et al., 2009).
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia renale policistica tipo 4
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Displasia anauxetica tipo 1; Displasia metafisaria senza ipotricosi; Ipoplasia cartilagine-capelli
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Glaucoma congenito tipo 3A; Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene POLG
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Albinismo oculare recessivo legato all'X; Nistagmo congenito tipo 6
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene TMEM67
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Aciduria argininosuccinica
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia Muscular di Duchenne; Distrofia muscolare di Becker
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Tay-Sachs
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Miotonia congenita
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sordità autosomica recessiva tipo 3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Epidermolisi bollosa distrofica correlata al gene COL7A1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Ipopofosfatasia infantile
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia muscolare degli arti tipo 2A
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Pendred; Sordità autosomica recessiva tipo 4
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Discinesia ciliare primaria tipo 3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch; Leucodistrofia ipomielinizzante tipo 7
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Mucopolisaccaridosi tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Albinismo oculocutaneo tipo 4
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Trombocitopenia amegacariocitica congenita tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Canavan
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da insensibilità agli androgeni
COMMENTI
Il metodo attuale non valuta le ripetizioni del trinucleotide CAG nell’esone 1 di questo gene.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Hemofilia B
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Bardet-Biedl; Sindrome di Joubert; Sindrome di Meckel
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Intolleranza ereditaria al fruttosio
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Omocistinuria classica
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Acromatopsia tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene CEP290
COMMENTI
La variante intronica profonda NM_025114.4:c.2991+1655A>G non è inclusa.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Acromatopsia tipo 3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Citrullinemia tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disautonomia familiare
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Wiskott-Aldrich; Neutropenia congenita grave legata all'X; Trombocitopenia legata all’X
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia da accumulo di glicogeno tipo 4; Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1; Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome idroletale
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Ivemark
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 3
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Displasia ectodermica ipoidrotica tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Miopatia centronucleare legata al cromosoma X
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene PRPS1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Alport tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Miopia tipo 6
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Adrenomieloneuropatia
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Coroideremia
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Eterotassia legata al cromosoma X; VACTERL con idrocefalo
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Fabry
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene AIFM1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome IPEX
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Retinoschisi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Aspartilglucosaminuria
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da deficit di creatina cerebrale tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all'X tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Barth
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene MECP2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Joubert tipo 10
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Lissencefalia, tipo 1; Eterotopia a banda sottocorticale
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome del nanismo di Mulibrey
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome linfoproliferativa legata all'X tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento; Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all’X tipo 50
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di ornitina transcarbamilasi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome FG, tipo 4; Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all’X, tipo Najm
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sordità autosomica recessiva tipo 1B
COMMENTI
Le varianti associate a un fenotipo lieve non vengono segnalate.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Eritrocheratodermia variabilis tipo 1
COMMENTI
Le varianti associate a un fenotipo lieve non vengono segnalate.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Fenilchetonuria
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sordità autosomica recessiva tipo 1A
COMMENTI
Le varianti associate a un fenotipo lieve non vengono segnalate.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Atrofia muscolare spinale
COMMENTI
Viene inclusa solo la delezione dell’esone 7 nel gene SMN1. Non viene effettuata la sequenza né l’analisi di delezione/duplicazione in altre regioni di questo gene. Questo test non rileva portatori “silenziosi” di SMA, che hanno due copie del gene SMN1 su un cromosoma e nessuna sull’altro.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Pseudoxantoma elastico; Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Coats plus
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Galattosemia
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Hemofilia A
COMMENTI
È inclusa anche la rilevazione dell’inversione dell’introne 22 nel gene F8.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Síndrome de Shwachman-Diamond tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Niemann-Pick tipo A/B
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Usher tipo 2A; Retinite pigmentosa tipo 39
COMMENTI
