MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Fibrosis quística
COMMENTI
Vengono segnalate solo le varianti associate alla fibrosi cistica classica. La regione polimorfica dell’introne 8 del gene CFTR (allele 5T) viene riportata solo se viene rilevata la variante NM_000492.4:c.350G>A (p.Arg117His).
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Alfa talassemia
COMMENTI
Non viene effettuata l’analisi dell’intero gene. Varianti incluse: –MED; –SEA; –THAI; –α3.7; –α4.2; –α20.5; –FIL; Hb Constant Spring (NM_000517.4:c.427T>C).
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Síndrome X Frágil
COMMENTI
Vengono analizzate le ripetizioni del trinucleotide CGG nel 5’ UTR. Vengono segnalati solo gli alleli in mutazione completa (>200 ripetizioni) e premutazione (55–200 ripetizioni). Il mosaicismo, incluso quello gonadico, potrebbe non essere rilevato.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Hemofilia A
COMMENTI
È inclusa anche la rilevazione dell’inversione dell’introne 22 nel gene F8.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Albinismo oculare recessivo legato all'X; Nistagmo congenito tipo 6
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Distrofia Muscular di Duchenne; Distrofia muscolare di Becker
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Mucopolisaccaridosi tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da insensibilità agli androgeni
COMMENTI
Il metodo attuale non valuta le ripetizioni del trinucleotide CAG nell’esone 1 di questo gene.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Hemofilia B
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Wiskott-Aldrich; Neutropenia congenita grave legata all'X; Trombocitopenia legata all’X
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Displasia ectodermica ipoidrotica tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Miopatia centronucleare legata al cromosoma X
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene PRPS1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Alport tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Adrenomieloneuropatia
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Coroideremia
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Eterotassia legata al cromosoma X; VACTERL con idrocefalo
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattia di Fabry
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene AIFM1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome IPEX
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Retinoschisi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome da deficit di creatina cerebrale tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all'X tipo 1
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Barth
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Malattie correlate al gene MECP2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome di Joubert tipo 10
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Lissencefalia, tipo 1; Eterotopia a banda sottocorticale
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome linfoproliferativa legata all'X tipo 2
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento; Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all’X tipo 50
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Deficit di ornitina transcarbamilasi
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sindrome FG, tipo 4; Disturbo dello sviluppo intellettivo legato all’X, tipo Najm
COMMENTI
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Sordità autosomica recessiva tipo 1A
COMMENTI
Le varianti associate a un fenotipo lieve non vengono segnalate.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Atrofia muscolare spinale
COMMENTI
Viene inclusa solo la delezione dell’esone 7 nel gene SMN1. Non viene effettuata la sequenza né l’analisi di delezione/duplicazione in altre regioni di questo gene. Questo test non rileva portatori “silenziosi” di SMA, che hanno due copie del gene SMN1 su un cromosoma e nessuna sull’altro.
MODALITÀ DI TRASMISSIONE
MALATTIA
Beta talassemia; Anemia a cellule falciformi
COMMENTI
