CARRIER
by JunoSeq
Identifichiamo, analizziamo e preveniamo le malattie genetiche
Detectamos, determinamos y prevenimos enfermedades genéticas
Identifichiamo, analizziamo e preveniamo le malattie genetiche
Le patologie ereditarie sono responsabili del 20% dei decessi infantili nei Paesi sviluppati
Il test CARRIERTM permette di analizzare regioni critiche dei geni in esame, comprese alcune aree non incluse in altri test.
Utilizziamo le tecnologie di sequenziamento del DNA più avanzate per identificare varianti associate a malattie genetiche. Questa analisi consente di indentificare le coppie con un rischio elevato di avere un figlio affetto da tali patologie.
Il Test di Compatibilità Genetica CARRIERTM è indicato per tutti, compresi adulti sani.
L’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) e l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomandano di fornire le informazioni sulla compatibilità genetica a tutte le donne in gravidanza o che stanno pianificando una gravidanza (1-2).
1. Prior, Thomas W. 2008. “Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy.” Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics 10 (November). The American College of Medical Genetics: 840
2. Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine.” 2017. Obstetrics and Gynecology 129 (3): 595–96.
Queste malattie non hanno una cura, ma oggi è possibile prevenirle
Coppie a rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica recessiva
Ospedalizzazioni pediatriche e mortalità (Paesi sviluppati)
Dei bambini nati con una malattia genetica non ha precedenti familiari
Christianson, A., & Modell, B. (2004). Medical genetics in developing countries. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet., 5(1), 219-265.
El test se lleva a cabo en ADN obtenido de muestras de sangre del padre y de la madre. Los resultados se conocen tras 25 días laborables y con ellos se puede averiguar la probabilidad de que un niño sufra enfermedades genéticas.
Detectamos, determinamos y prevenimos enfermedades genéticas
Se viene rilevata una variante patogenica o probabilmente patogenica nello stesso gene in entrambi i partner, esiste un rischio aumentato che il figlio possa essere affetto da una malattia genetica.
In questi casi, le opzioni per concepire un bambino non affetto da malattie ereditarie includono:
Per la maggior parte delle malattie ereditarie, Juno Genetics offre test che identificano gli embrioni con varianti ereditarie patogeniche o probabilmente patogeniche. Solo gli embrioni non affetti vengono trasferiti nell’utero materno.
Le coppie possono scegliere un donatore che non sia portatore di una variante patogenica o probabilmente patogenica per lo stesso gene del partner.
Se un paziente presenta un elevato rischio riproduttivo, è importante valutare con il medico le opzioni ed i percorsi più appropriati.
Prima di un trattamento di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA): Si consiglia di effettuare lo screening delle mutazioni utilizzando il test CarrierTM per verificare l’eventuale presenza di un aumentato rischio di malattie ereditarie. Questo consente di scegliere una strategia riproduttiva che possa ridurre qualsiasi rischio identificato.
Prima di un trattamento con ovociti o spermatozoi da donatori: il test viene effettuato per selezionare un donatore che non sia portatore delle stesse mutazioni del partner che fornisce i gameti (ovociti o spermatozoi), riducendo notevolmente il rischio di avere un bambino affetto da una malattia ereditaria.
Prima di intraprendere una gravidanza naturale: Per le coppie che stanno pianificando di formare una famiglia, aiuta a capire se esiste un rischio aumentato di avere un figlio affetto da una malattia ereditaria e permette di pianificare strategie per ridurre tali rischi.
Presenza di malattie ereditarie nella storia familiare
Rischio aumentato per una specifica patologia in base all’etnia
Consulenza genetica pre-test
Prelievo di sangue in clinica e invio del campione ai laboratori Juno Genetics
Il campione arriva in laboratorio dove il DNA viene estratto ed analizzato
Il referto viene redatto e condiviso con il medico
Examen pormenorizado de mutaciones muy frecuentes y con gran impacto, incluidas:
CFTR gene
HBB gene
HBA1/HBA2 genes
SMN1 gene
CYP21A2 gene
Examen de genes con mutaciones comunes en la población, incluidos:
CFTR gene
HBB gene
SMN1 gene
HBA1/HBA2 genes
El Test GeneSeeker de Juno Genetics proporciona una herramienta informática exclusiva y muy potente denominada GeneSeeker Match. Este software permite a los bancos de óvulos y esperma combinar gametos genéticamente compatibles con receptores individuales evitando combinaciones que tengan un alto riesgo de concebir niños con trastornos hereditarios.
Este sistema único le proporciona a la clínica la oportunidad de disponer de un banco preanalizado en lo que se refiere a 200 enfermedades genéticas eliminando, así, una amplia mayoría de riesgos de enfermedades hereditarias.
Un banco que no ha sido genéticamente testado, utiliza óvulos con un alto riesgo de transmisión de enfermedades genéticas
Un banco genéticamente testado con el Test GeneSeeker reduce el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a:
G6PD deficiency is one of the most common forms of enzyme deficiency and is thought to affect more than 400 million people worldwide. It is X-linked inherited and affects individuals of all races and ethnicities. The highest prevalence rates are found in Africa, the Middle East, certain parts of the Mediterranean and certain areas of Asia. In these regions, the rate varies from 5% to 30% of the population.
An autosomal recessive disorder that mainly damages the respiratory system, but also the functioning of other organs such as the pancreas and liver. It is more common in people from northern Europe, where the incidence of cystic fibrosis is 1 in 3,200 live births. In Spain, it is estimated that 1 in 3,750 individuals suffer from the disease and the frequency of Caucasian carriers is 1 in 25 people.
This is a genodermatosis or genetic disease mainly affecting the skin; its principal manifestations are the presence of café-au-lait spots, as well as a predisposition to the development of tumours. These are usually non-cancerous (i.e. they are usually benign), although they can sometimes become malignant. Neurofibromatosis is usually diagnosed in childhood or early adulthood, and its incidence is 1 in 3,500-3,000 live newborns. In 2001, it was estimated that 13,000 people had this pathology in Spain.
this pathology is characterised by dilatation and impaired contraction of one or both ventricles of the heart. Patients usually develop congestive heart failure, which is often progressive. Arrhythmias, thromboembolism and even sudden death are common. The estimated prevalence of familial dilated cardiomyopathy is 1 in 2,500 people. It should be noted that approximately half of the cases are familial and in 40% of these, the diagnosis is genetic in origin.
Is a genetic disease caused by an alteration in chromosome 15, and it affects the proteins that form part of the connective tissue. It affects both men and women equally and, due to its autosomal dominant pattern, the probability of a patient’s children inheriting the disease is around 50%. The incidence of this syndrome is 1 in 3,000 to 5,000 people.
In addition to those described, other common inherited genetic diseases include Achondroplasia or Noonan Syndrome.
I test genetici, come il CARRIER, analizzano i geni, ossia le istruzioni chimiche codificate nel nostro DNA. I geni rappresentano le istruzioni che guidano la formazione del corpo e garantiscono il corretto funzionamento di cellule, tessuti e organi. I test genetici indagano la presenza di variazioni nei nostri geni (mutazioni) che possano far sì che i geni stessi smettano di funzionare correttamente, portando ad una possibile malattia. Ci sono diversi motivi per cui tu o il tuo medico potreste prendere in considerazione l’idea di eseguire un test genetico, come valutare il rischio che tu o il tuo partner possiate avere un figlio affetto da una patologia ereditaria o determinare la causa di una condizione ereditaria nella tua famiglia.
Si stima che ogni individuo sia portatore di 3-5 mutazioni genetiche e, nella maggior parte dei casi, queste non causano alcuna malattia. Questo accade poiché ciascuno di noi ha due copie di ogni gene (tranne i geni del cromosoma X negli uomini). Il test CARRIER individua le variazioni recessive nel DNA, causative di malattia solo quando entrambe le copie dello stesso gene sono mutate. Se hai una mutazione recessiva in una copia di un gene, che ne impedisce il corretto funzionamento, l’altra copia (normale) è sufficiente per prevenire la malattia. Tuttavia, se anche il tuo partner è portatore di una mutazione nello stesso gene, il futuro figlio potrebbe ereditare una copia difettosa da ciascun genitore, ricevendo così due copie non funzionanti del gene con conseguente sviluppo di una patologia ereditaria.
La maggior parte dei portatori di mutazioni genetiche recessive non ha una storia familiare di malattie ereditarie. Tali patologie possono rimanere nascoste nella famiglia per centinaia di anni prima di riapparire improvvisamente ed inaspettatamente. Ogni individuo è portatore di mutazioni recessive senza saperlo poiché abbiamo due copie di ciascun gene (eccetto i geni del cromosoma X negli uomini). La presenza di una copia difettosa non è sufficiente per causare una malattia. Per sviluppare una malattia ereditaria recessiva, entrambe le copie del gene devono essere mutate. Il test CARRIER può individuare mutazioni recessive nascoste di cui sei portatore tu e il tuo partner ed identificare l’eventuale presenza di una mutazione nello stesso gene. In questi casi, esiste il rischio che il futuro figlio erediti una copia difettosa del gene da ogni genitore ricevendo due copie non funzionanti e causative di una malattia ereditaria.
Indipendentemente dal fatto che tu stia pianificando una gravidanza naturale o che intenda utilizzare trattamenti di riproduzione assistita (ad es. IVF), il test CARRIER può determinare se tu e il tuo partner avete un rischio aumentato di avere un figlio affetto da una malattia ereditaria. Se entrambi siete portatori di mutazioni nello stesso gene, esiste il rischio che il futuro figlio ne erediti una copia difettosa da ogni genitore, con conseguenti ripercussioni sul bambino.
In presenza di un rischio elevato di avere un figlio affetto, sono disponibili strategie volte a prevenire una gravidanza o la nascita di un figlio affetto, tra cui i test genetici preimpianto e le indagini prenatali.
Siamo tutti portatori di mutazioni genetiche recessive ed è probabile che anche il tuo bambino lo sarà. Tuttavia, essere portatori di una mutazione recessiva non implica necessariamente che il bambino sviluppi una malattia ereditaria. Ogni individuo possiede due copie di ciascun gene (ad eccezione dei geni localizzati sul cromosoma X per gli uomini). Se una copia presenta una mutazione recessiva che ne compromette il funzionamento, l’altra copia (normale) è in grado di compensare e prevenire lo sviluppo della patologia.
I risultati del test CARRIER sono solitamente disponibili entro 4 settimane dalla ricezione dei campioni di sangue da parte di Juno Genetics.
Nella maggior parte dei casi la risposta è no. Ogni individuo possiede due copie di ciascun gene (ad eccezione dei geni localizzati sul cromosoma X per gli uomini). Il test CARRIER individua le variazioni del DNA che sono “recessive”, ovvero causative di patologia solo quando entrambe le copie del gene presentano una mutazione. Se si ha una mutazione recessiva in una copia di un gene che ne impedisce il corretto funzionamento, l’altra copia (normale) è sufficiente a prevenire la malattia. Ad ogni modo, se il tuo partner è portatore di una mutazione nello stesso gene, esiste un rischio aumentato che il futuro figlio possa ricevere una copia difettosa da ogni genitore, rimanendo così privo di copie funzionanti del gene e sviluppando una patologia ereditaria.
