Si stima che ogni individuo sia portatore di 3-5 mutazioni genetiche e, nella maggior parte dei casi, queste non causano alcuna malattia. Questo accade poiché ciascuno di noi ha due copie di ogni gene (tranne i geni del cromosoma X negli uomini). Il test CARRIER individua le variazioni recessive nel DNA, causative di malattia solo quando entrambe le copie dello stesso gene sono mutate. Se hai una mutazione recessiva in una copia di un gene, che ne impedisce il corretto funzionamento, l’altra copia (normale) è sufficiente per prevenire la malattia. Tuttavia, se anche il tuo partner è portatore di una mutazione nello stesso gene, il futuro figlio potrebbe ereditare una copia difettosa da ciascun genitore, ricevendo così due copie non funzionanti del gene con conseguente sviluppo di una patologia ereditaria.
