La maggior parte dei portatori di mutazioni genetiche recessive non ha una storia familiare di malattie ereditarie. Tali patologie possono rimanere nascoste nella famiglia per centinaia di anni prima di riapparire improvvisamente ed inaspettatamente. Ogni individuo è portatore di mutazioni recessive senza saperlo poiché abbiamo due copie di ciascun gene (eccetto i geni del cromosoma X negli uomini). La presenza di una copia difettosa non è sufficiente per causare una malattia. Per sviluppare una malattia ereditaria recessiva, entrambe le copie del gene devono essere mutate. Il test CARRIER può individuare mutazioni recessive nascoste di cui sei portatore tu e il tuo partner ed identificare l’eventuale presenza di una mutazione nello stesso gene. In questi casi, esiste il rischio che il futuro figlio erediti una copia difettosa del gene da ogni genitore ricevendo due copie non funzionanti e causative di una malattia ereditaria.
