Siamo tutti portatori di mutazioni genetiche recessive ed è probabile che anche il tuo bambino lo sarà. Tuttavia, essere portatori di una mutazione recessiva non implica necessariamente che il bambino sviluppi una malattia ereditaria. Ogni individuo possiede due copie di ciascun gene (ad eccezione dei geni localizzati sul cromosoma X per gli uomini). Se una copia presenta una mutazione recessiva che ne compromette il funzionamento, l’altra copia (normale) è in grado di compensare e prevenire lo sviluppo della patologia.
