FAQs
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I test genetici, come il CARRIER, analizzano i geni, ossia le istruzioni chimiche codificate nel nostro DNA. I geni rappresentano le istruzioni che guidano la formazione del corpo e garantiscono il corretto funzionamento di cellule, tessuti e organi. I test genetici indagano la presenza di variazioni nei nostri geni (mutazioni) che possano far sì che i geni stessi smettano di funzionare correttamente, portando ad una possibile malattia. Ci sono diversi motivi per cui tu o il tuo medico potreste prendere in considerazione l’idea di eseguire un test genetico, come valutare il rischio che tu o il tuo partner possiate avere un figlio affetto da una patologia ereditaria o determinare la causa di una condizione ereditaria nella tua famiglia.
Si stima che ogni individuo sia portatore di 3-5 mutazioni genetiche e, nella maggior parte dei casi, queste non causano alcuna malattia. Questo accade poiché ciascuno di noi ha due copie di ogni gene (tranne i geni del cromosoma X negli uomini). Il test CARRIER individua le variazioni recessive nel DNA, causative di malattia solo quando entrambe le copie dello stesso gene sono mutate. Se hai una mutazione recessiva in una copia di un gene, che ne impedisce il corretto funzionamento, l’altra copia (normale) è sufficiente per prevenire la malattia. Tuttavia, se anche il tuo partner è portatore di una mutazione nello stesso gene, il futuro figlio potrebbe ereditare una copia difettosa da ciascun genitore, ricevendo così due copie non funzionanti del gene con conseguente sviluppo di una patologia ereditaria.
La maggior parte dei portatori di mutazioni genetiche recessive non ha una storia familiare di malattie ereditarie. Tali patologie possono rimanere nascoste nella famiglia per centinaia di anni prima di riapparire improvvisamente ed inaspettatamente. Ogni individuo è portatore di mutazioni recessive senza saperlo poiché abbiamo due copie di ciascun gene (eccetto i geni del cromosoma X negli uomini). La presenza di una copia difettosa non è sufficiente per causare una malattia. Per sviluppare una malattia ereditaria recessiva, entrambe le copie del gene devono essere mutate. Il test CARRIER può individuare mutazioni recessive nascoste di cui sei portatore tu e il tuo partner ed identificare l’eventuale presenza di una mutazione nello stesso gene. In questi casi, esiste il rischio che il futuro figlio erediti una copia difettosa del gene da ogni genitore ricevendo due copie non funzionanti e causative di una malattia ereditaria.
Indipendentemente dal fatto che tu stia pianificando una gravidanza naturale o che intenda utilizzare trattamenti di riproduzione assistita (ad es. IVF), il test CARRIER può determinare se tu e il tuo partner avete un rischio aumentato di avere un figlio affetto da una malattia ereditaria. Se entrambi siete portatori di mutazioni nello stesso gene, esiste il rischio che il futuro figlio ne erediti una copia difettosa da ogni genitore, con conseguenti ripercussioni sul bambino.
In presenza di un rischio elevato di avere un figlio affetto, sono disponibili strategie volte a prevenire una gravidanza o la nascita di un figlio affetto, tra cui i test genetici preimpianto e le indagini prenatali.
Siamo tutti portatori di mutazioni genetiche recessive ed è probabile che anche il tuo bambino lo sarà. Tuttavia, essere portatori di una mutazione recessiva non implica necessariamente che il bambino sviluppi una malattia ereditaria. Ogni individuo possiede due copie di ciascun gene (ad eccezione dei geni localizzati sul cromosoma X per gli uomini). Se una copia presenta una mutazione recessiva che ne compromette il funzionamento, l’altra copia (normale) è in grado di compensare e prevenire lo sviluppo della patologia.
I risultati del test CARRIER sono solitamente disponibili entro 4 settimane dalla ricezione dei campioni di sangue da parte di Juno Genetics.
Nella maggior parte dei casi la risposta è no. Ogni individuo possiede due copie di ciascun gene (ad eccezione dei geni localizzati sul cromosoma X per gli uomini). Il test CARRIER individua le variazioni del DNA che sono “recessive”, ovvero causative di patologia solo quando entrambe le copie del gene presentano una mutazione. Se si ha una mutazione recessiva in una copia di un gene che ne impedisce il corretto funzionamento, l’altra copia (normale) è sufficiente a prevenire la malattia. Ad ogni modo, se il tuo partner è portatore di una mutazione nello stesso gene, esiste un rischio aumentato che il futuro figlio possa ricevere una copia difettosa da ogni genitore, rimanendo così privo di copie funzionanti del gene e sviluppando una patologia ereditaria.
